JAMA 发生率挑战：25 岁男性双侧睾丸萎缩

来自American西费恩哈特附属医院泌尿外科的 Brannigan 博士现阶段在 JAMA Diagnostic Test Interpretation 杂志报道了一则有趣的中风者，我们一起来看一看。

该病中风是一位 25 岁的成年人，既往体健，就诊于泌尿外科，未诉勃起新功能障碍、射精障碍等性新功能低下的一系列临床病征。既往有多动病征病通史，服药右旋吗啡/吗啡。现阶段无怀孕计划，但对未来早产看重。

身材矮小核查：身高 178 cm，身高 82 kg，BMI 为 25.8 kg/m2，发育经常性，无外在发育不良，无单纯，病中风单侧生殖器萎缩，每个仅 4 ML（经常性大小约 20 mL），附睾、精索无间歇性。

根据病通史及身材矮小检验，实验室核查如下：

那么，问题来了，作为一名医生，你都会如何分析方法上述病情？

A: 病中风疑为高促生殖腺激以次性新功能有增无减病征（高血压生殖器新功能败血病征），才可进一步不依碱基核型分析方法。

B: 病中风疑为低促生殖腺激以次性新功能有增无减病征（化脓性生殖器新功能败血病征），才可进一步不依头骨核磁共振核查。

C: 病中风激以次高水平经常性，不宜考虑到高血压受精卵不足或许。

D: 病中风目前不宜外源性甲状腺激以次疗程。

正确回答是 A，你答对了吗？

浅谈两种促生殖腺激以次

两种促生殖腺激以次——卵泡激发以次（FSH）和黄体生成以次（LH）是相关联α亚基和β亚基的糖蛋白，并因此决定其各自的生物学特性。在成年人体内，FSH 可激发生殖器赞同肝细胞，从而赞同精原肝细胞进不依减数分裂抑制作用及成熟，此外，LH 可激发生殖器间质肝细胞黏液甲状腺激以次。

FSH 是受精卵生成的晴雨表，FSH 高水平上升时多半表明受精卵生成减少, 但才可注意到，血清 FSH 高水平经常性并不等同于受精卵生成经常性。具体来说，当指标成年人受精卵不足时，FSH 高水平以及生殖器大小可用于筛选高血压无精病征（FSH 及生殖器大小经常性）和非高血压无精病征（FSH 上升时，生殖器小）。不同实验室，成年成年人的 FSH 经常性值范围亦不同，本中风者为 1.3-19.3 mIU/mL ，此外，还有 1.6-8.0 mIU/mL（Quest American公司）、1.5-12.4 mIU/mL（LabCorp American公司）、1.0-18.0 mIU/mL（梅奥医院）。一些组织甚至推出了更为具体的经常性值范围，提出成年人经常性的 FSH 高水平上限在 7.5 到 7.8 mIU/mL 。由于 FSH 黏液有灵长类性变化，所以在 FSH 高水平经常性的前提下，间歇测定、确认结果很难必要。1992 年，世卫组织推荐激酶六轮免疫技精作为测定 FSH 高水平的金标准。

中风者分析方法

虽然该例病中风 FSH 高水平经常性，但其促生殖腺激以次高水平上升时、单侧生殖器萎缩以及受精卵显然不足，高亮高血压生殖器新功能败血病征或许。无精病征约占有上都的 1%，15% 的无精病征病中风疗程有基因间歇性，相似的有 Y 碱基微缺失和碱基核型间歇性。考虑到该例病中风最或许的疗程是 Klinefelter 肉瘤，不宜进不依碱基核型分析方法。

Klinefelter 肉瘤的发病率约为 1/500-1/600，病征病病征不迥然不同, 病中风常常在指标早产时被疗程出，仅 10% 在成年期前被明胃癌断。通常 Klinefelter 肉瘤病中风的 FSH 高水平很低 30 mIU/mL，甲状腺激以次高水平低于 300 ng/dL，但才可要注意到的是，FSH 高水平轻度上升时甚至甲状腺激以次高水平经常性并必须意味著 Klinefelter 肉瘤的或许。尽管 90% 的 Klinefelter 肉瘤病中风出现无精病征，但通过显微整块生殖器取精技精，至少 2/3 的病中风可必需得到受精卵，继而通过卵母肝细胞内膜内单受精卵注射进不依体外受精，且不都会增加性碱基间歇性遗传给后代的风险。对于显微整块生殖器取精精的时机，一些研究者认为，Klinefelter 肉瘤病中风渐渐困难重重，一旦受精卵开始形成，不宜尽早不依显微整块生殖器取精精，然而对此观点业界早已达成共识。

与本例阐述的高血压生殖器新功能败血病征不同，化脓性生殖器新功能败血病征的促生殖腺激以次高水平持续上升或低于经常性，甲状腺激以次高水平比如说极低，即低促生殖腺激以次性新功能有增无减病征。其成因以外冲击下丘脑、垂体新功能的各种因以次、有先天性（如 Kallmann 肉瘤、空蝶鞍肉瘤、破晓沉着病），也有后天获得性（如泌乳以次瘤、脑部放疗通史）。

外源性赋予甲状腺激以次将随之而来下丘脑和垂体的具体来说调控，降低 FSH 和 LH 高水平。但这种疗程法比如说都会抑制作用内源性甲状腺激以次激发，冲击受精卵生成。

高血压无受精卵病征的成因以外生殖器或阴囊外伤、腹股沟或盆腔手精通史、生殖道病菌脸上、射精管梗阻、先天性单侧分娩缺如（CFTR 突变）、单侧分娩结扎等等。但高血压无受精卵病征病中风的 FSH 高水平和生殖器大小均是经常性的。

病中风预后

随后，通过基因检测，该例病中风胃癌中风 Klinefelter 肉瘤，核型间歇性为 47,XXY。在建议基因顾问后，病中风不依显微整块生殖器取精精，后受精卵顺利放进并冻存。在接下来几年中，病中风渐渐并发生殖腺新功能有增无减的多种病征，如甲状腺激以次高水平降低，随后接受甲状腺激以次替代疗程。

临床话语

终于，Brannigan 博士强调，若成年人病中风 FSH 高水平增高，甲状腺激以次高水平经常性或持续上升，不宜考虑到俾高血压生殖器新功能败血病征或许。商业实验室的 FSH 参考值范围通常比通用经常性值上限更好以筛选受精卵发生是不是受损。若成年人病中风存在 FSH 高水平增高、单侧生殖器萎缩、受精卵显然不足等病征病病征，不宜考虑到 Klinefelter 肉瘤的或许，并进不依碱基核型分析方法。虽然 Klinefelter 肉瘤的病征和病病征（FSH 高水平增高）在成年期后便渐渐显现，但仅有病中风一直指标早产时才被疗程出。

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编辑： 张潮阳