Blood：AML患者携带高频RUNX1胚系基因

当中心点：在Leucegene AML数据流当中，略高于30%的RUNX1基因是胚系基因。载有RUNX1胚系基因的AML病人的NRAS基因和其他已确定的转录各种波形通路基于基因的频带均更高。简短：RUNX1基因常见于大约10%变成体AML。虽然这种结核病当中的大多数RUNX1基因被认为是斜视获取的，但它们也可能是胚系基因。事实上，胚系RUNX1基因随之而来常染色体显适度家系适度红细胞结核病，可避免血液恶适度(RUNX1-FPD、FPD/AML、FPDMM)，其当中约44%的病人则会进展变成AML或自体增生异常综合征。Simon等人采用Leucegene RUNX1 AML病人数据流来研究胚系与获取适度RUNX1基因的比例。小分子分析看出，在载有RUNX1胚系基因的AML当中，NRAS基因和其他已确定的转录各种波形通路基因基因的频带更高。此外，两位载有RUNX1和CEBPA胚系基因的病人(母亲和儿子)分别在59岁和27岁时同时胃癌(AML)。综上所述，本研究表明，在Leucegene数据流当中，RUNX1胚系基因的频带高于预期，进一步强调了在异体骨髓移植当中检测RUNX1基因的重要适度。原始出处：Laura Simon， et al.High frequency of germline RUNX1 mutations in RUNX1 mutated AML patients.Blood. February 13， 2020本文系曼恩针灸（MedSci）原创编译器，转载即可许可权！