Klinefelter症一例

传染病介绍：

高血压，男，24岁。断定第二性征胚胎发育异常11年，浓度升高5年。高血压足月顺产，出生时腰围2.7 kg，出生后按**养育，高血压，少时腰围增长快于同龄，很差绩中等。

至青春胚胎发育期消失脊柱胚胎发育，从未消失声效变粗，无喉结突出，无臀部生长，极少少需求量生长，偶有晨勃，于5同一时间在外院检劳染色体断定为47，XXY，治疗为克氏综合征。给以绒毛膜促性腺激素、丙乙酸激素（肌注）以及十一乙酸激素（用药）上百1年时间，较此前增多，仍然未臀部生长，声效无明显变动，无喉结突出，维持放射治疗此前大小不一，腰围无明显增长，晨勃Hz降低，无遗精。1年后直接停药。同月因口渴、多饮、多尿、瘦削至医院检劳，劳随机浓度为14.7 mmol/L，治疗为1型糖尿病，用胰岛素放射治疗，每射74 U，浓度即可以依靠在10 mmol/L，后改用国产胰岛素泵放射治疗。期间，胰岛素的用需求量慢慢地降低，目此前每日胰岛素用需求量达280～300 U，浓度仍然依靠不很差，空腹浓度16～18mmol/L，餐后2 h浓度多在20～24mmol/L，HbA1c为10%～16%，6同一时间消失1次出冷汗、面色苍白、脸部疲乏无力，卧床不起，当时测浓度为4.9 mmol/L，从未进食，差不多4 h后症状慢慢地缓和。为更进一步求医来我院急诊。近几年来从未消失异常浓度，无视力下降以及下肢腹痛，偶有四肢麻木、针刺感，腰围牢固在79 kg左右。 既往世界史：既往体健。反驳肝炎、冠心病世界史，5岁时曾行胃溃疡手术，曾受两次外伤，伤及腰部、脊柱前端和肘膝关节处。无输血世界史。反驳药物食物过敏世界史，预防接种世界史随社会。个人世界史：出生祖籍，反驳疫水蛇毒接触世界史，自由职业，无烟酒嗜好。婚育世界史：从未婚从未育。位与：兄长腰围175 cm，妹妹腰围160 cm，反驳家族十分相似疾病世界史。有高血压位与。 体格检劳：腰围176 cm, 腰围79 kg, BMI 25.50 Kg/m2。BP: 127/87 mmHg, 上部需求量65 cm,上端需求量80 cm,同义间距140 cm。神志明，精神很差，体型中等。音重唱。后腰部、双肘关节伸侧、双膝关节伸侧可见或许色素坚定不移，诱发局部皮肤粗厚、脱屑，双下肢胫此前有环纹片状浅褐素坚定不移。 浅此表淋巴结从终肿大。腰背部可见饲料枕头。 第二性征检劳：无喉结，无胡须，有胚胎发育，少需求量、无臀部。外生殖器检劳：短小呈幼稚型，睾丸大小不一近2 cm ×3 cm。 Laboratory检劳 肝功能：谷草转氨酶 57 IU/L(的测试10～42 IU/L) ，γ谷酰胺转蛋白质酶 122 IU/L(的测试7～64 IU/L)；肾功能：尿乙酸 458 μmol/L(的测试160～430 μmol/L)；血脂：三脂 4.61 mmol/L(的测试0.56～1.70 mmol/L)，实是 6.06 mmol/L(的测试2.33～5.70 mmol/L)。此表1 OGTT+IRT+C蛋白质检劳结果HbA1c：9.70%(的测试4.7%～6.4%)；IAA：3.13％(的测试＜5%) ；GADab：0.90 U/ml(的测试 0～7.50 U/ml)；ICA：0.30(的测试 <0.95)； 性激素全套：促黄体生成素11.96 mIU/ml(的测试1.3～10.1 mIU/ml)，促卵泡成熟素20.28 mIU/ml(的测试1.4～13.6 mIU/ml)，催乳素15.16 ng/ml(的测试2.6～18.1 ng/ml)，雌二醇19.00 pg/ml(的测试25～107 pg/ml)，孕酮＜0.10 ng/ml(的测试<0.1～0.2 ng/ml)，激素0.65 ng/ml(的测试1.8～8.4 ng/ml)，游离激素 2.84 pg/ml(的测试8.69～54.69pg/ml)，雄烯二酮(进口) 1.71 ng/ml(的测试0.14～3.10 ng/ml)，DHEA-S 222.70 μg/dl(的测试238.4～539.3 μg/dl)。 特殊检劳B超：饲料肝（肝内饲料分布不均），实是囊胰体脾肾从未见明显异常；眼底照相：糖尿病视网膜病变Ⅰ期；神经传导：脊柱腓肠神经、胫神经、尺神经、正中神经传导速度减慢；双肾GFR：左肾为69.18 ml/min，右肾为69.98 ml/ml；骨密度：腰椎骨质疏松；股骨头骨需求量减少； 高血压入院后给胰岛素泵持续皮射优泌乐，日总需求量为72U, 同时用药格华止，0.5 g，每日1次或每日2次 ，浓度在13～17 mmol/L之间。后改用三餐此前注射诺和灵R早28 U，中20 U，晚18 U，睡此前注射诺和灵N,18 U,浓度仍然在12～24 mmol/L。之后完全停用胰岛素，改用文迪雅，每次4 mg，每日1次；格华止0.5 g，每日3次，浓度仍然波动在16～25 mmol/L；后文迪雅加需求量每日8 mg；格华止0.85 g，每日2次；加用诺和龙，每次4 mg，每日3次；浓度依靠仍不理想，在14.4～18.0 mmol/L间波动，随即停用用药降糖药物，改用单用静脉胰岛素放射治疗，结果高血压浓度消失显著下降，最低为8 mmol/L(此时静脉胰岛素用需求量为1 U/h)。浓度牢固后撤泵改用三餐此前注射诺和灵R早16 U，中14 U，晚14 U，睡此前注射诺和灵N 20 U,浓度仍然在12～24 mmol/L。 治疗：Klinefelter综合征（KS）又称为先天性睾丸胚胎发育不全综合征。 讨论：Klinefelter综合征（KS）于1942年首次由Klinefelter描述，故又称为克氏综合征，1959年Jacobs证实KS是由于高血压较正常男性多了一条X染色体（47，XXY）所致，是一种常见的性染色体数目异常疾病，其最常见的典型核型为47，XXY，近占KS的90%。KS的临床特征为小睾丸、男子女性型、类无睾体型和体毛稀少。高血压通常少时腰围增长迅速，青春期后及期激素水平下降，促性腺激素水平（FSH、LH）升高，睾丸体积通常小于10 ml，第二性征胚胎发育不全此表现，无生殖能力，且乳腺癌发病率高该名高血压的临床此表现非常典型，其Laboratory检劳及染色体核型分析均支持Klinefelter综合征的确诊。KS的代谢特征早已有描述，1987年报道了该征合并了黑棘皮病和糖尿病,近有20%的KS高血压诱发糖耐需求量受损，8%伴发糖尿病。 KS合并糖尿病的机制不明，Yesilovn等对13例KS高血压及年龄、BMI相匹配的9例健康男性，进行了高胰岛素正钳夹试验，38.5%高血压此表现为胰岛素抵抗及空腹浓度升高。Bojesen等同样断定KS高血压体脂比例明显增高、胰岛感性下降，存在胰岛素抵抗。该名高血压浓度及胰岛素水平偏高，C蛋白质水平正常，IAA、GAD、ICA均为阴性，皮射胰岛素或使用皮下胰岛素泵时浓度下降不明显，且胰岛素用需求量较大，而这种现象可以通过直接静脉内给以胰岛素来纠正。由此我们推测Klinefelter综合征存在皮下胰岛素抵抗，这是由于个体皮肤通过某种机制阻碍或延迟了胰岛素由皮下向循环的吸收过程，从而导致浓度升高及一系列代谢紊乱现象。Klinefelter综合征目此前尚无有效的放射治疗方法，青春期后长期乃至终身的雄激素补充是放射治疗该病的主要措施，主要是促进高血压的第二性征胚胎发育，改善其精神状态，提高生活质需求量，预防并发症。而由于男性胚胎发育的恶变率较高，首选手术放射治疗。而对 编辑： 玲